地中海贫血有什么症状(地中海贫血是怎么引起的)

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地中海贫血,我们又叫它海洋性贫血,是人体的珠蛋白生成障碍造成的贫血,也是小孩子常见的一组常染色体的隐性遗传疾病。由于人体的珠蛋白基因缺陷,导致机体珠蛋白肽链合成减少或者缺如,最终的结果就是人体的血红蛋白量减少,从而引发贫血的一种溶血性疾病疾病。既然地中海贫血对小孩子的危害那么大,那大家应该去了解它相关的知识,以下是地中海贫血常见的临床症状,希望对你们有所帮助...

地中海贫血,我们又叫它海洋性贫血,是人体的珠蛋白生成障碍造成的贫血,也是小孩子常见的一组常染色体的隐性遗传疾病。由于人体的珠蛋白基因缺陷,导致机体珠蛋白肽链合成减少或者缺如,最终的结果就是人体的血红蛋白量减少,从而引发贫血的一种溶血性疾病疾病。既然地中海贫血对小孩子的危害那么大,那大家应该去了解它相关的知识,以下是地中海贫血常见的临床症状,希望对你们有所帮助。

地中海贫血有什么症状

地中海贫血常见的症状

(一)α地中海贫血

①轻型:轻型的α地中海贫血有1~2个α-基因缺失或缺陷,一般来说,人体没有任何症状。

②HbH患者:HbH患者有3个α-基因缺失或缺陷,然后小孩子出生正常,在1岁前大多没有贫血症状,随着小孩子的年龄增长,会逐渐出现轻度至中度的慢性贫血,还可能会出现肝脾肿大、轻度黄疸等症状。假如患者能积极治疗,然后生长发育正常,一般可以长期存活。

③Bart胎儿水肿综合征:Bart胎儿水肿综合征有4个α-基因缺失或缺陷,一般会在产妇妊娠30~40周时期,形成死胎、流产等,胎儿会有重度贫血、全身水肿、胸腹水、黄疸、皮肤出血点、肝脾肿大、巨大胎盘等症状,大部分会在几小时内死亡。

地中海贫血有什么症状

(二)β-地中海贫血

①轻型:轻型的β-地中海贫血会有1个β-基因缺失或缺陷,然后制造血红蛋白的功能只是有轻微的问题,一般来说,患者没有临床症状。

②中间型:中间型的β-地中海贫血的血红蛋白在60~90g/d,一般患者会出现脸色较为苍白、脾脏稍有肿大等症状,然后患者的生长发育基本正常,不需要定期输血。假如患者的情况出现恶化,就可能需要进行输血治疗。

地中海贫血有什么症状

③重型β地中海贫血:重型β地中海贫血,我们又叫Cooley贫血,一般有2个β-基因缺失或缺陷刚出生的患儿正常,然后在3~6个月开始出现症状,早期会出现食欲不佳、腹泻、发育迟缓等症状,接着逐渐出现面色苍白、肝脾进行性肿大等症状。到了3~4岁后,患者会出现典型地中海贫血特殊面容,然后依赖输血。还可能会并发感染,出现心脏、肝、胰腺等脏器损害。

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